Cos’è la Talassemia?

La Talassemia è una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Nei soggetti affetti da questa patologia, la carenza o assenza di emoglobina provoca la distruzione dei globuli rossi, fino a causare una grave anemia.

Conosciuta anche con il nome di Anemia Mediterranea, questa patologia si è diffusa principalmente  nell’area del bacino del Mediterraneo  – il nome ‘talassemia’ deriva dal greco “Θάλασσα”(mare) e “αἶμα” (sangue) -, nella penisola araba, in Iran, in Africa e nel Sud est asiatico, zone che una volta erano paludose e infestate per secoli dalla malaria. In Italia era presente nelle isole, nelle regioni del Sud e nel delta del Po.

La ragione di ciò risiede nel fatto che, nei portatori sani nei talassemici, l’anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodium malariae, un parassita trasmesso dalle zanzare vettori della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia.

 

Esistono diverse forme di talassemia ma la forma più grave e più diffusa nel nostro territorio è la Beta Talassemia e si distingue in:

– Talassemia Major, chiamata anche Morbo di Cooley perché descritta clinicamente nel 1925 negli USA da Thomas Cooley e Pearl Lee in bambini di origine mediterranea. Viene ereditata da entrambi i genitori e comporta un’anemia grave che necessita di emotrasfusioni periodiche perché il midollo è incapace di produrre in maniera numericamente normale i globuli rossi e quelli che vengono prodotti risultano più fragili e vanno incontro ad una emolisi, ossia una morte precoce.

– Talassemia Minor, viene ereditata da uno solo dei genitori e si tratta di una forma per niente grave, spesso riscontrata casualmente con gli esami del sangue che mostrano globuli rossi più piccoli del normale. In questo caso si parla di soggetti portatori sani di talassemia.

 

– Talassemia Intermedia, una condizione a metà strada tra la forma major e lo stato di portatore sano, che consenta una vita normale in relazione alla gravità dell’anemia e si può saltuariamente avere necessità di terapie trasfusionali

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